2026年11月29日是个特异的那每星期，不光是两年一下的闰年闰日，也是第六九个國际珍贵病日。闰日是物种进化是成了弥补年 比365天必须突然出现的这么一定点才在每6年补上的每星期，而开立在这每星期的珍贵病日也是国人是成了以这些两年一下的那每星期意寓病发率万份中的一个而且上百万份中的一个的珍贵病的珍贵状态。

疾病罕见危害大

珍贵病，又说“弃婴病”，《我国的大人珍贵病定位理论钻研通知单2021》将在我国珍贵病定位为“一新儿发病率超过1/10 000，发病率超过1/10 000，发病人次超过14万的妇科的重大疾病；契合表中某项的妇科的重大疾病，成为珍贵病”。我国国内阶段利用珍贵病总导航表现形式对珍贵病做出管理系统，201八年111月和202几年九月份，我国的大人部委局卫健委等部委局联动颁布《第 一珍贵病总导航》和《2批珍贵病总导航》，主要360收录121和86种(类)珍贵病，包涵显性基因性肾炎(即Alport一体化征）、渐冻症（肌委缩侧索软化症）、血友病等。由成都协和大医院主要负责建设规划的我国的大人部委局珍贵病公司注册申请会员系统（National Rare Diseases Registry System of China, NRDRS）依据部委局内容新产品研发年度计划招商精准医学钻研专项督查“珍贵病临床医学序列理论钻研”。在各省依据内抓好发病率取决于较高、妇科的重大疾病为害大的珍贵病公司注册申请会员理论钻研，载止202几年111月，已而对173种/类珍贵病，组建了193个理论钻研序列，达成了逾16万例珍贵的人者的公司注册申请会员登记书本职工作（图1）。

尽管罕见病的发病率很低，但这些疾病往往严重影响患者的生活质量，甚至危及生命，对患者和他们的家庭造成的影响是巨大的。据统计，全球已知的罕见病有7000多种，其中80%以上是遗传疾病，95%的罕见病没有特 效药物治疗^[1]。由于缺乏对罕见病的认识和关注，大部分医务人员对罕见病缺乏治疗经验和研究，罕见病患者面临着诊断难、治疗难、用药难、社会关注度低等多重困境。

图1. NRDRS登记证罕有朋友者病列地域分布

疾病罕见在努力

目前罕见病诊疗仍是国际难题，从全球范围看仅有5%罕见病存在有效治疗方法^[3]，更多患者通常只能进行对症治疗以缓解病情的恶化，却无法完全治愈。功能性基因的突变是大多数罕见病的致病原因，而基因疗法的有效针对性使其成为了治疗罕见病的重要手段之一。

基因治疗是指通过修饰或操纵基因的表达或改变活细胞的生物学特性，从而达到治疗目的，主要作用机制包括正常基因替换致病基因、使不能正常工作的基因失活或者引入新的或修饰的基因等方式。基因治疗产品包括质粒DNA、RNA、基因改造的病毒、细菌或细胞以及基于基因编辑技术的产品等。使用基因治疗产品用于罕见病治疗主要考虑针对其病因治疗，以期达到永久或半永久治疗疾病的目的。2024年1月16日，美国FDA批准CRISPR Therapeutics开发的基因编辑疗法exagamglogene autotemcel（exa-cel，商品名：Casgevy）用于治疗12岁及以上患者的输血依赖性β地中海贫血（TDT），exa-cel利用基因编辑系统，在体外对来自患者的造血干细胞进行编辑，使血红细胞生产高水平的胎儿血红蛋白（HbF），具有一次治疗，提供功能性治愈的潜力^[2]。未来有望上市更多成熟、安全、有效的基因药物。

疾病罕见爱长存

小鼠模型在生物医学研究中发挥着重要作用，可以帮助科学家们更好地了解疾病的发生机制和寻找有效的治疗方法。集萃ob电竞官网入口 从自身专业角度出发，布局罕见病小鼠模型，利用先进的基因编辑技术，致力于为罕见病研究提供高质量的小鼠模型。通过这些小鼠模型，研究人员可以深入探究罕见病的病理生理学，探索潜在的治疗靶点，在药物研发、病理生理学研究、基因治疗、临床前研究和生物标志物的发现等方面具有广泛的应用场景。集萃ob电竞官网入口 的小鼠模型不仅具有高度的遗传准确性，还经过严格的质量控制，确保其可重复性和可靠性。此外，集萃ob电竞官网入口 功能药效中心还提供全面的技术支持和服务，帮助研究人员更好地利用小鼠模型进行实验设计和数据分析，完成临床前药理药效评价工作，以专业知识和经验为科学研究提供了有力的支持，加速罕见病研究的进展。

参考文献

[1] 2022中罕有病行业内新趋势观察动物报告格式。Frost & Sullivan.[2] Hoy SM. Exagamglogene Autotemcel: First Approval. Mol Diagn Ther. Published online January 17, 2024.[3] 2023中国国罕有病市场变化趋势观查评估报告。弗若斯特沙利文&疾患桃战债券会。